Cromosomopatías y lenguaje: alteraciones fonético-fonológicas asociadas a una microduplicación en el cromosoma 1q21.1. Estudio de un caso

Abstract

El presente trabajo aborda el estudio lingüístico de un tipo de cromosomopatía, concretamente, la microduplicación en el cromosoma 1.21q1 (estudio de un caso). Este tipo de alteraciones genéticas son de baja prevalencia, por lo que se desconoce mucho acerca de sus características, y más aún, sobre su influencia en el lenguaje, habilidades comunicativas y aprendizaje. Este estudio se centra en el componente fonético-fonológico. Para llevar a cabo el estudio de este nivel, hemos utilizado una serie de test y pruebas estandarizadas (Clinical Evaluation of Language Fundamentals (CELF); Test de Evaluación Fonológica de Laura Bosch; Registro Fonológico Inducido; Prueba de diptongos y triptongos) y muestras de habla espontánea recogidas; a través del análisis de los datos obtenidos en las pruebas, estudiaremos las alteraciones fonológicas en las producciones orales, determinando la presencia de problemas articulatorios. Finalmente, analizaremos la estructura y características de dichas producciones alteras, destacando su influencia en la capacidad comunicativa.

This paper deals with the linguistic study of a type of Chromoso-mopathy, specifically, microduplicationin chromosome 1.21q1 (study of a case). This type of genetic alterations is of low prevalence, so much is unknown about their characteristics, and even more, about their influence on language, com-munication skills and learning. This study draws attention to the phonetic-phonological component. In order to study this level, we have made use of a series of examinations and standardized tests, for instance: Clinical Evaluation of Language Fundamentals (CELF), Phono-logical Assessment Test of Laura Bosch, Induced Phonological Record, Diphthong and Triphthong Test) and spontaneous speech samples. Throughout the analy-sis of the data obtained in the tests, we will study the phonological alterations in oral productions, determining the pres-ence or absence of articulatory problems. Finally, we will analyse the structures and characteristics of these altered pro-ductions, highlighting their influence on the linguistic-communicative capacity of the studied patient.