Valoración pragmática del lenguaje en niños con cromosomopatías de baja prevalencia

Abstract

Las cromosomopatías consisten en duplicaciones o deleciones de fragmentos cromosómicos que suelen conllevar alteraciones del lenguaje. Debido a su baja prevalencia, no se dispone aún de descripciones precisas del déficit lingüístico que llevan asociado ni de caracterizaciones funcionales del lenguaje de los afectados. En este trabajo proponemos una metodología pragmático-funcional para la valoración del déficit lingüístico en niños con cromosomopatías de baja prevalencia, que vincula las alteraciones detectadas en los componentes estructurales del lenguaje con las disfunciones comunicativas que generan. Discutimos la problemática que plantea la transcripción y codificación de la muestra con las herramientas del proyecto CHILDES y su etiquetado con PREP-CORP, ejemplificando nuestras reflexiones con datos del corpus CHROMOLANG. Concluimos que el análisis pragmático de muestras de lenguaje oral no elicitado complementa la evaluación mediante pruebas estandarizadas, contribuye al diagnóstico y permite orientar la intervención logopédica hacia el éxito comunicativo.