ListarDepartamento de Ciencias Médicas y Quirúrgicas por tema "GCH1"

Mostrando ítems 1-2 de 2

    • Caracterización epidemiológica, clínica, bioquímica y molecular de la enfermedad de Segawa 

      Fernández Ramos, Joaquín Alejandro (Universidad de Córdoba, UCOPress, 2022)
      Introducción. En 2009, neuropediatras y neurólogos del Hospital Universitario Reina Sofia describieron un posible efecto fundador de la enfermedad de Segawa autosomica dominante en Córdoba (España) debido a la mutación ...

    • Genetic landscape of Segawa disease in Spain. Long-term treatment outcomes 

      Fernández Ramos, Joaquín Alejandro; Torre‑Aguilar, M. J. de la; Quintáns, Beatriz; Pérez Navero, Juan Luis; Beyer, Katrin; López-Laso, Eduardo (Elsevier, 2021)
      Introduction In 2009, we described a possible founder effect of autosomal dominant Segawa disease in Córdoba (Spain) due to mutation c.265C>T (p. Q89*) in the GCH1 gene. We present a retrospective multicentre study aimed ...