Evaluación de la adherencia a la dieta cetogénica y su relación con la situación clínica de pacientes con síndrome de déficit de GLUT1

Abstract

Antecedentes. El síndrome de déficit de GLUT1 (GLUT1DS) es una encefalopatía metabólica ocasionada por la mutación heterocigótica del gen SCL1A2. Las manifestaciones clínicas habituales son: epilepsia refractaria de inicio infantil, hipoglucorraquia, retraso cognitivo, etc. El tratamiento de primera línea es la dieta cetogénica (DC), pero no existe un protocolo claro que especifique qué DC es más efectiva y cuál es la más indicada para tratarlo y mejorar sus manifestaciones clínicas. Objetivos . Demostrar la relación existente entre el grado de adherencia a la DC, la situación clínica y la calidad de vida de pacientes con GLUT1DS. Método. Se llevó a cabo un estudio de prevalencia. Para la obtención de la información necesaria para el estudio se diseñó un diario dietético y un cuestionario de recogida de datos. Además, se utilizó la adaptación española del KIDSCREEN para padres (informe proxy) versión 27 ítems, que estudia la calidad de vida relacionada con la salud de los niños. Resultado. Se consiguió la participación de 14 familias. 11 niños y 3 niñas. La mediana de la edad de la muestra fue de 10,5 años y para la altura de 138 cm. El 21,4% presentaron sobrepeso y el 7,1% obesidad. Se evidenciaron diferencias significativas entre el consumo promedio de lípidos y la dimensión “actividad física y salud” (p=0,043), demostrándose que los pacientes con un consumo más elevado de lípidos estaban por encima de la media europea y en la dimensión “ambiente escolar” (p=0,036), por encima de la media española. Conclusión. A pesar de que los pacientes se encuentran en estado de cetosis, los pacientes siguen teniendo manifestaciones clínicas propias del síndrome y solo el 21% presenta adherencia a la DC prescrita. Esto puede estar relacionado con el consumo de lípidos. Son necesarios más estudios que respalden esta afirmación con muestras mayores que permitan evidenciar esta relación.

Background. GLUT1 deficiency syndrome (GLUT1DS) is a metabolic encephalopathy caused by heterozygous mutation of the SCL1A2 gene. The usual clinical manifestations are refractory epilepsy of infantile onset, hypoglycorrhachia, cognitive delay, etc. The first-line treatment is the ketogenic diet (KD), but there is no clear protocol specifying which KD is most effective and which is best suited to treat it and improve its clinical manifestations. Main objective. To demonstrate the relationship between adherence to the KD, clinical status and quality of life in patients with GLUT1DS. Methodology. A prevalence study (cross-sectional) was carried out. A dietary diary and a data collection questionnaire were designed to obtain the information necessary for the study. In addition, the Spanish adaptation of the KIDSCREEN for parents (proxy report) 27-item version, which studies health-related quality of life in children, was used. Results. The participation of 14 families was achieved. 11 boys and 3 girls. The median age of the sample was 10.5 years and for height 138 cm. 21.4% were overweight and 7.1% obese. Significant differences were found between the average lipid intake and the dimension "physical activity and health" (p=0.043), showing that patients with a higher lipid intake were above the European average and in the dimension "school environment" (p=0.036), above the Spanish average Conclusion. Despite the fact that patients are in a state of ketosis, patients still show syndrome symptoms and only 21% are adherent to the prescribed CD. This may be related to lipid intake. Further studies are needed to support this assertion with larger samples to demonstrate this relationship.