Inmunodeficiencias primarias celulares en la infancia: nuevas aportaciones a su diversidad, patogenia, diagnóstico y tratamiento

Abstract

La Neutropenia Congénita Severa tipo 4 (SCN4 por sus siglas en ingles) está asociada a mutaciones en el gen que codifica la tercera sub-unidad catalítica de la glucose-6-fosfatasa (G6PC3). En la actualidad, todos los pacientes descritos portadores de la variante p.Gly260Arg en el gen G6PC3 muestran defectos cardíacos. En este trabajo presentamos el caso de una variante p.Gly260Arg en un paciente sin alteraciones funcionales ni estructurales en corazón. Por su parte, Interleuquina-21 (IL-21) es una citoquina cuyas acciones están estrechamente relacionadas con la diferenciación de las células B hacia células plasmáticas, así como en el desarrollo de células CD8+ efectoras y la generación de memoria, con gran influencia en la respuesta celular T frente a virus. El síndrome linfoproliferativo ligado a X tipo 1 (XLP-1) es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por una elevada susceptibilidad al virus de Epstein-Barr. En el que el defecto en la proteína acopladora de la sinapsis linfocítica T impide el aclaramiento de células infectada por ese virus. Finalmente, la cadena gamma del receptor de IL-2 es el componente de señalización no solo de IL-2 sino también de IL-4, IL-7, IL-9, IL-15 y de IL-21, citoquinas esenciales en la ontogenia y función de las células T y NK. Su mutación es la causa más frecuente de inmunodeficiencia severa combinada ligada al sexo. El fenotipo linfoide en estos pacientes es B+ T- NK- habitualmente. Aquí describimos un estudio fenotípico en el que combinamos la expresión de CD132 y CD360 que nos ha permitido dilucidar en un solo ensayo y mediante citometría de flujo multiparametrica el origen materno de las poblaciones T y NK del paciente.