Sirolimus tópico en el tratamiento de angiofibromas faciales asociados a esclerosis tuberosa

Abstract

El complejo de la esclerosis tuberosa (TSC) es un raro trastorno neurocutáneo de trasmisión autosómico dominante que se caracteriza por el desarrollo de tumoraciones hamartomatosas multisistémicas1. Dentro de las manifestaciones cutáneas se encuentran los angiofibromas faciales (AF), los cuales constituyen una de los criterios mayores para el diagnóstico de la enfermedad y tienen un impacto psicológico muy importante en estos pacientes desde edades tempranas. Clásicamente todos las terapias utilizadas en los AF (cirugía, electrocoagulación, crioterapia2, láser3, dermoabrasión…) eran invasivas y no estaban exentas de complicaciones y efectos secundarios. Sirolimus es un fármaco que inhibe la vía de mTOR, el cual está aprobado para la prevención del rechazo en pacientes sometidos a un trasplante renal.4-5 La fuerte implicación de la vía de mTOR en la patogenia del TSC hace que la administración tópica de sirolimus se haya utilizado en casos aislados y series cortas para el tratamiento de los AF asociados a TSC con buenos resultados7-8. Se requieren estudios con mayor número de pacientes para poder establecer un perfil de eficacia y seguridad en el tratamiento de AF con sirolimus tópico que pueda permitir sugerir tendencias sobre las cuales se fundamenten futuros diseños de ensayos clínicos.