Extracción de conocimiento útil en biomedicina mediante técnicas de minería de patrones

Abstract

The detection of common and unique characteristics of cancer patients is one of the main focuses of current research which aims to develop personalized therapies against the disease. However, while many of the current proposals base their methodology on predictive approaches, this study proposes a descriptive approach to improve the understanding of the molecular mechanisms that give rise to cancer. This approach does not require prior knowledge and retrieves high-order gene relationships from transcriptomic data. In this sense, it is possible to obtain the set of signalling pathways affected by the disease, as well as complementary information such as the prognosis of patients through additional analyses applied to the set of solutions obtained. For this purpose, after an introduction to the omics study of cancer and the presentation of the data analysis techniques used, a methodology based on pattern mining is proposed for the transcriptomic study of the disease with the adaptation of two techniques belonging to the supervised descriptive pattern mining field. Each of these approaches constitutes a chapter of this study, the first of which is devoted to the most common type of análisis performed on any omics study (and therefore in cancer): case vs. control. This chapter details a methodology based on the use of emerging pattern-mining techniques for the descriptive and discriminatory study of the disease. The results obtained, as outlined in the chapter, are of particular interest because they provide both contrasted information (ideal for validating the methodology) and novel information in the form of high-order relationships. The second chapter extends the concept of descriptive discriminant analysis techniques to several conditions, being used this time for the study of several cancer subtypes. For this purpose, contrast set pattern mining techniques are employed. As an added value, this chapter discusses the role of the obtained results on the survival of patients suffering from the disease.

La tarea de deteccion de de caracteristicas comunes y unicas de los pacientes aquejados por el cancer constituye uno de los principales focos de investigacion en la actualidad cuyo objetivo es mejorar las terapias personalizadas contra la enfermedad. Sin embargo, mientras que muchas de las propuestas actuales basan su metodologia en aproximaciones predictivas, este estudio propone una aproximacion descriptiva para mejorar la comprensión de los mecanismos moleculares que dan lugar al cancer. Esta aproximacion no requiere de conocimiento previo y es capaz de capturar relaciones genicas de alto orden a partir de datos de origen transcriptomico. En este sentido, es posible obtener el conjunto de rutas de senalizacion afectadas por la enfermedad, ademas de informacion complementaria como la prognosis de los pacientes a traves de analisis adicionales aplicados sobre el conjunto de soluciones obtenidas. Para ello, tras una introduccion al estudio omico del cancer y la presentacion de las técnicas de analisis de datos empleadas, se propone una metodologia basada en la mineria de patrones para el estudio transcriptomico de la enfermedad bajo dos tecnicas pertenecientes al dominio de la mineria de patrones descriptiva supervisada. Cada una de estas aplicaciones compone un capitulo del presente estudio, estando el primero destinado al tipo de análisis mas comun realizado sobre cualquier estudio omico (y por consiguiente en cancer): caso vs control. En este capitulo, se detalla una metodologia basada en el uso de técnicas de mineria de patrones emergentes para el estudio descriptivo y discriminatorio de la enfermedad. Los resultados obtenidos, tal y como se detallan en el capitulo, presentan un especial interes debido a que ofrecen tanto informacion contrastada (ideal para validar la metodologia) como informacion novedosa en forma de relaciones de alto orden. El segundo capitulo extiende el concepto de las tecnicas de analisis descriptivas discriminatorias a varias condiciones, en este caso al estudio de varios subtipos de cancer. Para ello, en esta ocasion se hace uso de tecnicas de mineria de patrones de contraste. Como valor anadido, este capitulo discute las implicaciones de los resultados obtenidos sobre la supervivencia de los pacientes aquejados por la enfermedad.