Análisis genético de la infertilidad y subfertilidad en équidos: análisis de asociación de genoma completo en yeguas de Pura Raza Española.

Abstract

Esta Tesis Doctoral tiene como objetivos, en primer lugar, determinar la posible asociación entre regiones genómicas de homocigosidad con la reducción de la fertilidad y analizar el efecto de la depresión consanguínea asociada a dichos caracteres en el caballo Pura Raza Español, y en segundo lugar, identificar marcadores moleculares SNPs, variaciones estructurales en el número de copias, regiones genómicas y genes candidatos asociados con la subfertilidad y la infertilidad equina. Para la realización de los trabajos incluidos en la presente Tesis Doctoral, se ha tomado como modelo el caballo Pura Raza Español. Esta raza es una de las más antiguas e importantes a nivel histórico, cultural y económico de España y a nivel internacional, estando presente actualmente de manera oficial en 67 países. Su programa de cría, que actualmente incluye más de 270.000 ejemplares, está gestionado por la Real Asociación Nacional de Criadores de Caballos de Pura Raza Española (ANCCE). Tradicionalmente, la selección de los caballos PRE se ha basado en criterios relacionados con la aptitud morfológica (concerniente con la belleza), pero también con la funcionalidad asociada a las disciplinas deportivas (principalmente doma clásica). Por el contrario, a pesar de la importancia que tiene la fertilidad en la rentabilidad de las explotaciones equinas, no se ha tenido en cuenta como criterio de selección, probablemente debido a la falta de bases de datos fenotípicos fiables. Sin embargo, existe un creciente interés por incorporar este tipo de caracteres como objetivo de selección, principalmente en las explotaciones de cría de PRE. Este hecho, unido a la existencia de registros de pedigrí extensos y fiables, a la existencia de un esquema de cría sólido y bien desarrollado, y al aumento exponencial del número de individuos genotipados en los últimos años, hacen de esta raza un modelo interesante para analizar la fertilidad de los caballos desde el punto de vista genético y genómico.

This Doctoral Thesis aims to determine, firstly, whether the presence of homozygous regions in the genome of the Purebred Spanish Horse (PRE) is related to reduced fertility and analyze the effect of inbreeding depression associated with these traits in the PRE horse. Secondly, it aims to identify molecular markers (SNPs), copy number variations, and genomic regions associated with equine subfertility and infertility, as well as associate these markers with candidate genes that could explain the genetic basis of horse fertility. The research included in this Doctoral Thesis used the Purebred Spanish Horse as an animal model. This equine breed is one of the oldest and most important European breeds in terms of historical, cultural, and economic significance in Spain but also in the rest of the world, with horses been bred in 67 countries. The breeding program, which currently includes over 270,000 individuals, is managed worldwide by the Royal Spanish Purebred Horse Breeders Association (ANCCE), which give us access to a large database of genotypes and genetic relationships. Traditionally, the selection of PRE horses has been based on criteria related to morphological fitness (including beauty and functionality) and/or sports disciplines, (primarily classical dressage). On the contrary, a despite the importance of fertility for the profitability of equine industry, it has not been considered as a selection criterion, probably due multiple causes. However, there is a growing interest in incorporating such traits as selection objectives, especially in the PRE breeding system. The extensive and reliable pedigree, the existence of a depth and well-developed breeding scheme, and the exponential increase in the number of genotyped animals in recent years make this breed an interesting model for analyzing horse fertility from a genetic and genomic perspective.