Polimorfismo R353Q del factor VII y riesgo cardiovascular en pacientes con Hipercolesterolemia Familiar

Abstract

Introducción: La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es un trastorno genético del metabolismo lipídico caracterizado por un elevado riesgo de enfermedad cardiovascular. El estudio de los mecanismos que promueven el desarrollo del mismo resulta de gran interés, dada la gran variabilidad tanto de la presentación clínica como de la respuesta terapéutica de este trastorno. Hipótesis de trabajo: Determinados polimorfismos del gen del factor VII (FVII) de la coagulación han sido relacionados con el desarrollo de enfermedad cardiovascular. Además es conocida la relación entre los niveles de FVII y ciertas variantes polimórficas de este gen. Hasta la fecha ningún estudio ha relacionado el FVII y el riesgo cardiovascular en pacientes con HF. Objetivo principal: Determinar si el polimorfismo R353Q (rs6046) FVII de la coagulación predice la incidencia de enfermedad cardiovascular en una cohorte de HF, para lo cual se estudiaron pacientes afectos (casos) y no afectos (controles) de HF heterocigota con y sin enfermedad cardiovascular. Objetivos secundarios: Analizar la distribución genotípica del polimorfismo R353Q y los niveles plasmáticos de FVII. Valorar la posible relación entre los distintos genotipos, los niveles de FVII y la enfermedad cardiovascular en pacientes con HF. Estudiar el índice de masa corporal y los parámetros lipídicos (cLDL, cHDL, triglicéridos) y su posible relación con los distintos genotipos. Población, diseño y metodología: Estudio de casos‐controles donde se analizaron 720 sujetos (546 con HF y 174 controles). Se determinó la prevalencia y frecuencia alélica del polimorfismo R353Q del FVII y los niveles plasmáticos del FVII, analizándose si podrían ser predictores de riesgo cardiovascular. Resultados: No se encontraron diferencias significativas en la distribución de los genotipos y en la frecuencia alélica entre los casos (HF) y los controles. Similares resultados se obtuvieron en relación a los niveles de FVII. En el subgrupo de pacientes con HF no existió relación entre la enfermedad cardiovascular, los genotipos y los niveles de FVII. No se encontraron variaciones en cuanto al índice de masa corporal y los parámetros lipídicos dependiendo del genotipo en ambos grupos. Conclusiones: El polimorfismo R353Q (rs6046) del gen del FVII, su frecuencia alélica y los niveles plasmáticos de FVII no se relacionan directamente con la incidencia de enfermedad cardiovascular en pacientes con HF.